Retinitis pigmentosa - co to jest?

Gdy otrzymujemy diagnozę od okulisty ma pan(i) zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - (łacińska nazwa - retinitis pigmentosa) większość pacjentów nie jest w stanie sobie wyobrazić, co to właściwie oznacza. Retinitis pigmentosa jest to choroba siatkówki, która może prowadzić do utraty wzroku. Siatkówka składa się z czopków i pręcików. Pręciki są odpowiedzialne za widzenie czarno-białe, natomiast czopki umożliwiają widzenie kolorów. Pręciki znajdują się przede wszystkim na obrzeżach siatkówki, a czopki zlokalizowane są w jej centrum - najwięcej w tzw. plamce żółtej, która jest punktem najlepszego widzenia. Można to łatwo sprawdzić, przesuwając powoli dłoń z centrum pola widzenia w bok, nie poruszając gałkami ocznymi. Okaże się, że wkrótce nie będziemy widzieć ręki wyraźnie i że będzie ona coraz mniej widoczna.

Komórki siatkówki rozmnażają się nie przez podział, lecz narastają częściowo jakby od dołu. Zużyte części odrzucone i pochłonięte przez specjalne komórki znajdujące się na dnie siatkówki. Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (RP) zakłóca ten proces. Odrzucone komórki nie są rozpoznane jako zużyte i odkładają się na siatkówce w postaci skupisk barwnika, czyli pigmentu. Złogi te wyglądem przypominają komórki kostne i są charakterystyczne dla retinitis pigmentosa.

Charakterystyczne dla RP jest to, że przebieg choroby jest trudny do przewidzenia i nawet u rodzeństwa może rozwijać się w różny sposób. Zdarza się, że po okresie dłuższej stabilizacji następuje nagłe przyspieszenie choroby. A bywa tak, że rozwija się ona powoli i systematycznie.

Jak objawia się RP?

Można wyróżnić trzy główne symptomy, występujące samodzielnie bądź w kombinacjach:

ślepota zmierzchowa
ograniczenie pola widzenia
światłowstręt

Co wiemy o dziedziczeniu RP? RP jest jedną z najbardziej klasycznych chorób dziedzicznych. Wyróżnia się trzy typy dziedziczenia:

Dziedziczenie autosomalne recesywne: gen uszkodzony jest przekazany przez ojca i matkę. Obydwoje rodzice są tylko nosicielami uszkodzonego genu, sami nie chorują, natomiast dziecko choruje na RP.
Dziedziczenie autosomalne dominujące: jedno z rodziców jest chore na RP i przekazuje gen uszkodzony dziecku, które choruje na RP.
Dziedziczenie związane z chromosomem X: matki przekazują gen uszkodzony same nie będąc chore. W takim przypadku chorują tylko synowie. Córki, jeśli odziedziczą gen uszkodzony, przekazują go dalej.

Od niedawna znana jest forma RP, która powodowana jest równocześnie przez dwa geny. Ten rodzaj dziedziczenia nazywa się dziedziczeniem wielogenowym. Chodzi tu o formę dziedziczenia genów, które na pozór są dominujące. Żeby choroba się rozwinęła, muszą zostać przekazane dziecku równocześnie dwa różne uszkodzone geny. Prawdopodobieństwo zachorowania dziecka osoby, u której RP przebiega właśnie w ten sposób jest niewielkie. Ten nowy stan rzeczy komplikuje udzielenie porad chorym na RP. W mniejszych rodzinach nie da się wykluczyć wielogenowego procesu dziedziczenia. Specjaliści do spraw chorób genetycznych muszą co najmniej teoretycznie uwzględnić taką możliwość w swoich poradach. Oznacza to, że w procesach, dziedziczenia genów na pozór dominujących, wtórne ryzyko przekazania chorego genu przez nosiciela wcale nie musi wynosić 50 procent, lecz może być mniejsze. Kwestia dziedziczenia jest niezwykle skomplikowana. W ok. 40 procentach wszystkich przypadków, RP występuje w danej rodzinie po raz pierwszy. Jak proces dziedziczenia przebiega w konkretnym przypadku może wyjaśnić tylko dokładna analiza genetyczna.

Jak żyć z RP?

Opisane wcześniej objawy RP występują pojedynczo lub w kombinacjach i nasilają się wraz z rozwojem choroby. Zniszczeń jakie dokonuje w siatkówce retinitis pigmentosa nie można skorygować okularami. Ograniczone pole widzenia w niewielkim tylko stopniu daje się wyrównać za pomocą skomplikowanych układów optycznych. Nie ma także skutecznego urządzenia poprawiającego widzenie zmierzchowe. Najefektywniej może być zwalczana jedynie nadwrażliwość na światło za pomocą okularów słonecznych i szkieł z filtrami.

Obecnie nie ma jeszcze skutecznej metody leczenia retinitis pigmentosa. Pacjenci, ich krewni i przyjaciele muszą żyć z chorobą, której przebiegu nie można przewidzieć i która ciągle zmienia ich życie. Trzeba się zatem ciągle przystosowywać do nowych sytuacji, a to wymaga dużej odporności psychicznej. Sytuację tę pogarszają jeszcze problemy natury materialnej. Wiele osób z RP nie jest w stanie wykonywać wyuczonego zawodu, traci pracę i zarobki.